Si fallas alguna de la respuestas te sugiero leer este pequeño artículo.
1.¿ Que gen esta mutado en la hipercolesterolemia familiar?
2.¿ Que provoca la mutación en el plasma ?
3.¿ Que son los xantomas?
Para revisar tus respuestas están abajo de la imagen
Respuesta:
1.- gen LDLR
2.- una acumulación de colesterol LDL en el plasma
3.- ciertas
grasas se acumulan debajo de la superficie de la piel.
Hipercolesterolemia familiar
La hipercolesterolemia familiar es uno de los trastornos
mendelianos más frecuentes, ya que se calcula que, en su forma heterocigótica,
tiene una incidencia de 1 caso por cada 500 habitantes. Se debe a una mutación
en el gen LDLR que codifica el receptor de Ias LDL, la forma en que se
transporta el 70% del colesterol plasmático total.
Las mutaciones en la proteína receptora de LDL alteran el
transporte intracelular y el catabolismo de las LDL, con lo que se produce una
acumulación de colesterol LDL en el plasma. Además, la ausencia de receptores
de LDL sobre la superficie de los hepatocitos también altera el transporte de
las IDL dentro del hígado y, de esta manera, una mayor proporción de IDL plasmática
se convierte en LDL.
La hipercolesterolemia familiar es una enfermedad
autosómica dominante.
Aunque las concentraciones de colesterol están elevadas
desde el nacimiento, los sujetos heterocigóticos permanecen asintomáticos hasta
la vida adulta, cuando desarrollan depósitos de colesterol (xantomas) junto a
las vainas tendinosas y ateroesclerosis prematura, que implican la presencia de
una coronariopatía.
Las personas homocigóticas se afectan más gravemente y
desarrollan xantomas cutáneos en la infancia y, a menudo, mueren por infarto de
miocardio a la edad de 20 años.
Bibliografía:
Robbins. PATOLOGIA HUMANA. 9 ed. Barcelona, España. ELSEVIER. 2013 pág.
222 a 223
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